歌舞伎メーキャップ症候群 Kabuki Syndrome

定義・概念

1981年に日本人によって発見された原因不明の精神遅滞を伴う奇形症候群である。

歌舞伎役者のメーキャップに似た特異な顔貌からこのようによばれている。

特異な顔貌、骨格異常、特異な皮膚紋理、精神遅滞、低身長、易感染性を特徴とする。

新しい奇形症候群.新川ら(1981)、黒木ら(1981)が別々に報告したので新川・黒木症候群ともよぶ。


症状と検査所見

本症に最も特徴的なのは顔貌で、歌舞伎役者のメーキャップに似ているところからこの病名がついた。

外側半分が粗な弓形の眉,切れ長な眼裂,“あかんベー”をしたような外側1/3の下眼瞼外反。

押しつぶされたような鼻尖、大きな立ち耳、内眼角贅皮、生した陣毛、

口唇裂、口蓋裂、高口蓋、生歯異乳小下顎などが顔貌の特徴である。


発生頻度

出生25,000〜40,000に1人と推定される。

性差はない。


初期には日本からの報告が多かったが、最近では世界各国から報告されており、それほどまれな疾患ではない。

父と娘、息子が罹患した家族がカナダから報告された以外は全例孤発例である。

我が国では発生に地域差はない。


原因・病態生理

不明である。

遺伝子座は未定。


経過・治療

最長例は45歳なので寿命はまだ不明。

この方はKabuki症候群の父親で、知能は正常以上である。

中耳炎は反復するので注意。

脊椎変形は進行する。

定期的な検査(採血、脳波、ABR、MRI)により病気の予防をする。

内分泌疾患などの発症後は対症的に治療する。

特に10代の低身長に注意。









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